Hoofdstuk 6 Aangeboren gelaatsafwijkingen en Zeldzame Syndromen

6.1 Indeling

  • Classificatie volgens timing insult
    • Malformaties
      • Morfologisch defect orgaan, deel orgaan, lichaamsdeel
      • Door intrinsiek abnormaal ontwikkelingsproces
    • Disruptie
      • Morfologisch defect orgaan, deel orgaan, lichaamsdeel
      • Door extrensieke storing (vasculair, infectieus, mechanisch)
    • Deformatie
      • Abnormale vorm of positie lichaamsdeel
      • Extrinsieke mechanische krachtinwerking
  • Classificatie op basis van histologische verandering
    • Hypo/hyperplasie
      • Onder- of overontwikkeling organisme, orgaan, weefsel
      • Door wijziging aantal cellen
    • Hypotrofie/hypertrofie
      • Afname/toename grootte of volume cellen, weefsel, orgaan
    • Agenesie
      • Afwezigheid deel lichaam
      • Door afwezigheid aanleg
    • Aplasie
      • Afwezigheid deel lichaam
      • Door gefaalde ontwikkeling van de aanleg
    • Atrofie
      • Afname normaal ontwikkelde massa
      • Door vermindering celaantal of celvolume
    • Dysplasie
      • Abnormale organisatie van cellen in weefsel
      • Daarvan het morfologisch resultaat
  • Klinische classificatie van geboortedefecten
    • Enkelvoudig systeemdefect
      • Grootste groep van geboortafwijkingen
      • Ofwel één orgaansysteem
      • Ofwel één enkele regio
      • multifactoriële oorzaak met beperkt herhalingsrisico
      • vb
        • schisis, congenitale hartafwijking
    • Syndroom
      • Patroon van meerdere afwijkingen
      • Die pathogenetisch verwant zijn
      • Géén enkelvoudige sequentie of polytopisch veldeffect
      • Vb. Van der Woude
    • Associatie
      • Niet op toeval berustend voorkomen in 2 of meer individuen van meerdere afwijkingen
      • Die niet gekend staan als polytopisch velddefect, sequentie of syndroom (CHARGE, VACTERL)
    • Sequentie
      • Patroon of cascade van meerdere afwijkingen
      • terug te brengen tot één primair defect
      • vb. Pierre-Robin
    • Polytopisch veld defect/complex
      • Patroon van afwijkingen
      • Ontstaan door verstoring enkelvoudig ontwikkelingsveld
      • = set van morfologische defecten die tijdens embryogenese één regio aantasten
      • Vb. Hemifaciale microsomie
  • Classificatie op basis van medische consequenties
    • Majeure malformaties
      • Als levensverwachting erdoor beperkt wordt
      • OF als normaal functioneren belemmerd wordt in meerdere of mindere mate
      • Soms moeilijk onderscheid tussen mineur en majeur
    • Mineure malformaties
      • Structurele afwijkingen die ofwel geen behandeling nodig hebben ofwel makkelijk behandelbaar zijn
      • En geen blijvende consequenties hebben voor levensverwachting
      • Geïsoleerde mineure malformaties hebben soms familiaal voorkomen
      • BELANG: kunnen wijzen op onderliggende majeure malformatie
        • Hoe groter het aantal mineure, hoe groter de kans op een majeure
        • Kind met 3 of meer mineure malformaties -> 20-90% kans op een majeure
        • Kind met 1 mineure à 3-4% kans op majeure
  • Etiologische classificatie
    • Chromosoom
      • Chromosoomafwijkingen
      • Vb. Trisomie
    • Microdeletie
      • Submicroscopische chromosoomafwijking
      • Miv microdeleties
      • Vb. DiGeorge, Prader Willi
    • Teratogenen
      • Gekende teratogenen en prenatale infecties
    • Nieuw dominant
      • Achondroplasie
      • Apert
    • Familiaal
      • Tuberueze sclerose
      • Fragiel X
    • Syndroom
      • Erkende niet familiale, niet chromosomale syndromen
      • Kabuki
    • Geïsoleerde
      • Geïsoleerde anomalieën die niet thuis horen in voorgaande categorie, gastroschisis, geïsoleerde lipspleet
    • Multipele
      • Anomalieën aan meer dan één systeem die niet met elkaar in verband staan zonder unificerende diagnose
      • Vb. VACTERL

6.2 Gebruikte indeling in UZ Leuven

6.2.1 Inleiding

  • Wij gebruiken Frans-Nederlandse school van Prof Stricker en Van der Meulen
  • Voordelen
    • Zeer MKA chirurgisch ingesteld (beiden craniomaxillofaciaal chirurgen)
  • Nadeel
    • Syndromen, associatie en sequenties moeilijker hier in te passen
    • Hiervoor is de classificatie van geboortedefecten beter
  • Indeling is sterk beïnvloed door chronologie
    • Fase 1: organisatie
      • Histogenese: eerste twee weken
      • Organogenese: w2 tot w8
        • Fusieprocessen
        • vormveranderingen
    • Fase 2: ossificatie
      • Tot de geboorte
    • Fase 3: adaptatie
      • Eenmaal bot gevormd is
  • Deze drie fasen qua pathologie in twee hoofdstukken onderbrengen
    • Groep 1: Alles voor histogenese (tot w2 dus)
    • Groep 2: Organogenese en groei na w2
      • Subgroepen
        • craniofaciale afwijkingen
          • Clefting tussen faciale welvingen voor w8 (schisis)
          • Voornamelijk trimester 1
          • 1/700
        • Dysostose ossificatiecentra na w8 (dysplasie)
          • Voornamelijk trimester 2
          • 1/2500
        • Synostose is desmocranium (synostose)
          • Voornamelijk trimester 3
          • 1/3000
        • Cerebrocraniale afwijkingen
        • Cerebrocraniofaciale dysplasie
        • Cervicale dysplasie

6.3 Andere indelingen

  • Neurocristopathieën
    • Gevolg van verstorode migratie, groei en differentiatie van cellen uit neurale lijst
    • Geeft verschillende syndromen
      • CHARGE
      • Waardenburg
      • Treacher Collins
      • Auriculo-condylar syndroom
  • Binding aan X-chromosoom
    • Craniofaciale syndromen met X-gebonden overerving
    • Orofacio-digital syndroom type 1
    • Focale dermale hypolasie
    • Lowe syndroom
  • Fakomatose
    • Neurocutane aandoeningen
    • Hoofdkenmerk
      • Afwijking huid en centraal/perifeer zenuwstelsel
    • Vroeger 3 aandoeningen
      • Tubereuze sclerose
      • Neurofibromatose
      • Von Hippel Landau
    • Nu > 50 aandoeningen
      ## Cerebrocraniale afwijkingen
  • Dysplasie waarbij hersenen en neurocranium betrokken is
    • Vb. anencefalie, microcefalie, congenitaal schedeldefect, sluitingsdefect neurale buis
  • Volledig sluitingsdefect neurale buis
    • Craniorachischisis
  • Gedeeltelijk sluitingsdefect
    • Caudaal
      • Spina bifida aperta
      • Meningocele (enkel vliezen)
      • Meningomyelocele (vliezen + ruggenmerg)
    • Rostraal
      • Zz’er dan caudaal
      • Cranium bifidum apertum -> hersenen niet of partieel tot ontwikkeling + neurocranium niet gevormd
        • Anencephalia totalis: niet met leven verenigbaar
        • Anenchephalia partialis
        • Exencephalia
      • In alle gevallen zijn de ogen normaal ontwikkeld
  • Gebruik van FZ tijden periconceptieperiode 4w en 8w na conceptie voorkomt 70% van deze defecten

6.4 Fusiestoornissen en schisis

6.4.1 Primaire aangezichtsspleten

  • Ontstaan voor de zevende week in utero
  • = lip-, kaak- en verhemeltespleten
    • Latero-nasomaxillaire spleet (naso-oculair)
    • Medio-nasomaxillaire spleet (cheiloschisis – prepalatinale spleet)
    • Intermaxillaire spleet (palatoschisis)
    • Maxillomandibulaire spleet (macrostomie-microstomie)

6.4.2 Secundaire aangezichtsspleten

  • Ontstaan na zevende week in utero
    • Zeer zeldzaam: 1:150 000 geboorten
    • Niet erfelijk
  • Van mond tot voorhoofd
    • Volgens vast patroon van embryonale fusielijnen
    • Betrokkenheid van mond, neus, ogen en oren -> abnormale ontwikkeling
    • Van gering tot ernstig
  • Ogen
    • Spleet in ooglid = coloboom
    • Traankanaal probleem
    • Oog onderontwikkeld (microphtalmus)
    • Oog afwezig (anophtalmus)
    • Onderontwikkeling orbita tot teleorbitisme
  • Neus
    • Aplasie tot spleetvorming tot dubbele aanleg
  • Lip
    • Secundaire spleet vaak op andere plaats dan primaire lipspleet (klassieke cheiloschisis)

6.4.3 Lip-, Kaak- en Gehemeltespleten

6.4.3.1 Pathogenese

  • Embryologische fusie van processie
  • Deze fusie is verhinderd bij schisis door
    • Onvoldoende uitgroei aangezichtswervingen
    • Onvoldoende adhesie welvingen -> deficiënte epitheelplaatvorming
    • Persisteren epitheliale plaat (geen apoptose)

6.4.3.2 Embryologie

  • Primair vs secundaire palatumspleten
  • Primair
    • Voor regio van foramen incisivum = alveolaire kaakregio + voorste deel palatum durum
    • Sluit van achter naar voor in week 6 en 7 van ontwikkeling
    • Als laatste sluit de lip (meest anterieur)
    • ° lip en kaakpleet
      • Door gebrek aan merging van processi fronto-nasalis medialis en lateralis in w4-w7
      • Misvorming beperkt tot primaire palatum
  • Secundair
    • Achter foramen incisivum = achterste deel palatum durum + palatum molle
    • Sluit van voor naar achter tussen w8-w12
    • Als laatste sluit de uvula
    • °palatumspleet
      • Indien processi palatini niet sluiten tussen w7-w14
  • Extra info
    • Uit knaagdierstudies: rechter palatinale blad bereik eerst middellijn à links blijft altijd wat meer vatbaar voor problemen
    • Ingroei mesenchym gedeeltelijk à ° submuceuze spleet
    • Bifide uvula à soort schisis (cave velofaryngeale insuf + Loeys Dietz syndrome)

6.4.3.3 Erfelijkheid

  • Anamnese
    • 75% heeft geen familie met zelfde afwijking
    • Indien toch familiaal voorkomen: erfpatroon is polygenetisch met wisselende penetrantie
  • Belang genetica
    • Heeft belangrijke rol bij ontstaan
    • Echter veel vraagtekens over juiste genetisch patroon
    • Lipspleten (+andere spleten associatie) en geïsoleerde gehemeltespleet zijn twee verschillende ziekten met aparte genetica!!
    • Risico op schisis neemt toe als familielid schisis heeft
    • Welke frequentie van schisis kan verklaard worden vanuit gekende factoren?
      • 3% FGF (fibroblast growth factor)
      • 2% MSX1 (muscle segment homeobox 1)
      • 4% maternal cigarette smoking
      • 6% many private mutations in candidate genes
      • 12% IRF6 (interferon regulatory factor 6)
  • Rol van genen bij ontwikkeling CLP
    • Beide ouders niet aangetast + 1 kind al met schisis = 2-5% kans op volgend kind met schisis
    • Kans wordt 9% als er al 2 kinderen zijn
    • 1 aangetaste ouder + 1 aangetast kind -> kans op herhaling 14%

6.4.3.4 Prenatale diagnostiek

  • Gouden standaard = prenatale echo
    • 3 echo’s terugbetaald door riziv tijdens zwangerschap (1/trimester)
      • 1: 11-13de week
      • 2: 18-22ste week: Dit is de 20w anomaliescan
      • 3: 30-34e w
    • Blijft moeilijk met lage detectieratio
    • Toekomst -> MRI?
  • Lipspleet
    • Ten vroegste vanaf 15w in theorie via echo
    • Echter soms over hoofd gezien
    • Ideaal: 12w transvaginale echo door expert
  • Verhemeltespleet
    • Detectie op 20w scan:
      • 54-80% in Nederland
      • Stijgt naar 76-82 indien bijkomende malformatie (aandacht stijgt)
    • Heel onderzoekersafhankelijk

6.4.3.5 Etiologie

  • Erfelijk patroon dat deformatie veroorzaakt OF exogene factoren OF combo
  • Erfelijke factoren
    • Met begeleidende afwijkingen heeft =/= dan zonder
    • LKG Vooral bij mannen, vooral polygeen
    • Gehemeltespleet vooral bij vrouwen, vooral dominant met wisselende penetrantie
    • Enkele specifieke syndromen
      • Spleet als majeur kenmerk
      • Autosomaal dominant
      • Vb. Van der Woude
  • Exogene factoren
    • 3/5 van LKG en 4/5 van de G schisis is de familiale anamnese negatief
    • Mutaties of exogene factoren in eerste trimester zijn dan de oorzaak
    • Voorbeelden
      • Hoge leeftijd ouders (significant)
      • Medicatie: thalidomide, fenytoïne, valproaat, topiramaat, methotrexaat
      • FZ tekort
      • Roken, alcohol
      • Virale infecties
      • Radiotherapie
      • Obesitas

6.4.3.6 Incidentie

  • 2/1000 LKG
  • 1/2000-2500 voor geïsoleerde gehemeltespleet
  • Echter heden nog lager gezien vroegtijdige echografische diangose -> abortus
  • Schisis blijft de 2de van de tien meest voorkomende aangeboren majeure misvormingen

6.4.3.7 Prevalentie

  • LKG spleet
    • Laagst bij Afro-amerikanen, hoogst bij Amerikaanse indianen (20,5/10 000)
    • Intermediair in andere groepen
  • Isoleerde G
    • Prevalentie constant over rassen

6.4.3.8 Soorten schisis

  • Primaire schisis
    • Ten gevolgen van uitblijven van fusie = transformatiestoornis
  • Secundaire schisis
    • Ten gevolge van dysplasie = differentatiestoornis
    • Denk bij afwezigheid van mediane gelaatststructuur altijd aan cerebro-cranio-faciale dysplasie!
  • Geassocieerde afwijkingen
    • Altijd actief gaan opsporen
    • Cardiologische, urologische en extremiteitsabnormaliteiten + soms met chromosomale afwijking = syndromale schisis
    • Leuven
      • 30% van de LKG heeft bijkomende stoornis ander orgaansysteem
      • 22% heeft naast schisis andere afwijking in HH regio

    • 300 syndromen hebben schisis

    • Geïsoleerde palatoschsis heeft in 50% associatie met bijkomende aangeboren afwijking
    • Volledige LKG heeft MINSTE associatie met bijkomende afwijking
  • Vb van syndromen
    • 22q11 deletie syndroom
    • Oro-auriculo vertebrala spectrum
    • Orofaciodigital syndroom
    • Pierre Robin
    • Vaak + micrognathie onderkaak + glossoptosis + palatoschisis à OSAS
    • Apert
    • Stickler
    • Treacher Collins
    • Ectodermale dysplasie
    • Van der Woude
  • Unilat of bilat
    • Unilateraal in 80%
    • Bilateraal in 20%
    • Meestal links
    • Partieel vs compleet

6.4.3.9 Anatomische defecten

  • Afhankelijk wanneer probleem ontstaat
    • W7-w14: secundair verhemelte: palatum
    • W4-w7: primair verhemelte: lip en premaxilla
  • Cheiloschisis
    • Laterale zijde filtrum
    • Volledig
      • Neusvleugel afgevlakt en naar lateraal
    • Lichte vorm
      • Inkerving lip en proc alveolaris
    • Subcutaan
      • Huid intact maar spier gespleten
  • Cheilognathoschisis
    • Defect tot foramen incisivum
    • Resterend deel hard en zacht verhemelte zijn intact
    • Beperkt tot primair verhemelte
  • Cheilognathopalatoschisis
    • Meest frequente vorm
    • Lip, zijdelijngs premaxilla en verder in hard verhemelte mediaal naast septum en zo verder in week verhemelte op middellijn
    • Unilateraal (80%)
      • Septum met hard verhemelte van gezonde zijde vergroeid
    • Bilateraal (20%)
      • Septum en premaxilla geen verbinding met proc. Palatinus
      • Premaxilla ver naar voor en zeer beweeglijk = hazenlip
    • Neiging tot tuba catarre = tubadysfunctie
    • Neiging tot Simonart’s band: huidbrug bij neusopening à vaker bij lip-kaakspleten dan bij volledige LKG spleten
  • Geïsoleerde palatoschisis
    • Meer bij meisjes (itt tot rest meer bij jongens)
    • Volledig tot ….
      • Volledig: Dorsaal van premaxilla en gaat tot uvula
        • Geen vergroeiing van septum met palatum
      • Vele tussenvormen van volledig tot uvula bifida tot submuceuze spleet
  • Submucosale spleet
    • Alleen schisis van palatale musculatuur
    • Nasale en orale mucosa intact
    • Inspectie bij fonatie
      • Twee strengen in palatum molle naar spina nasalis
      • Oorzaak van velofaryngeale insufficiëntie en nasale spraak (vaak pas diagnose in 4de– 5de levensjaar
    • Vaak bifide uvula, zona pellucida (blauwe schijn middellijn palatum molle) en inkeping achterrand harde verhemelte = Calnan’s Triade
  • Bifide uvula
    • Frequent 1/100 personen
    • Meestal volstrekt goedaardig maar kan uiting zijn van:
      • Submucosale spleet
      • Genetisch syndroom

6.4.3.10 Symptomen

  • Problemen met
    • Esthetiek
    • Voeding en slikfunctie
    • Gehoor en spraak
    • Tandenstand en kaakrelatie
    • Psychologisch welbevinden
    • Overdraagbaarheid
  • Effect van spleet
    • Spleet bovenlip en bodem neusopening -> ° discontinuïteit m. orbicularis oris à afwijkende spierafwijking à aantasting huid, kraakbeen, bot à problemen met groei
  • Enkelzijdige LKG spleet
    • Asymmetrische afwijkingen
    • Onderbreking m. orbicularis oris à afwijking lip en neusvleugen + bot en kraakbeen verplaatst door asymmetrische spiertractie
    • Neus is uit- en inwendig vervormd
    • Neusvleugel en septum -> chronische rhinitis + gesloten neusspraak
  • Dubbelzijdige LKG-spleet
    • Ongeremde ontwikkeling vomero-premaxillaire complex in anterocaudale richting
    • Laterale maxilla segmenten hebben geen normale groeistimulus = hypoplasie transversaal, sagittaal en verticaal van maxilla
  • Bovenkaaksontwikkeling
    • Cfr supra = hypoplasie in drie dimensies
    • Littekenweefsel en trauma door operaties -> nog meer belemmering
  • Middengelaat
    • Dished in face
    • Pseudoprognatie van onderkaak
    • Boventandenboog volledig of deels achter en binnen ondertandenboog
    • Verlittekende en hypertrofische onderlip è onderlip heeft compensatoire functionele hypertrofie (° omgekeerde liptrap)
  • Tandaanleg-afwijkingen
    • De regel in de schisisregio
    • Spectrum: surnummerairen, malformaties, geminaties
    • Alveolaire spleet: geen bot voor melk en blijvende tanden
      • Hoektand, laterale snijtand en melkmolaren en premolaren nemen ectopische positie in
    • Afwijkend occlusievlak
    • Verticale onderontwikkeling van het middengelaat
  • Afunctioneel palatum molle
    • Ontoereikende faryngeale sfincterfunctie = °velofaryngeale incompetentie
    • Nasal escape met open neusspraak -> verminderde verstaanbaarheid
    • Diagnose
      • Orale inspectie
      • Akoestische nasometrie
      • Spiegelproef
      • Endoscopie of fluoroscopie
    • Gewijzigde mobiliteit farynxwand
      • Frequente otitis media serosa
      • Door dysfunctie buis van Eustachius
      • Verminderd gehoor
      • -> gestoorde spraak en taalontwikkeling
  • Nasale regurgitatie
  • Minimale expressie van schisis onder vorm van
    • Solitaire globulo-maxillaire cyste of vormafwijkingen anterieure boventanden
    • Lijnvormige depressie bovenlip al dan niet met spierprobleem
    • Submucosale palatumspleet -> spraak en slikproblemen

6.4.3.11 Gelaatsgroei

Wat bepaalt groei?

  • Intrinsieke factoren
  • Functionele factoren
  • Iatrogene factoren

Intrinsieke factoren

  • Onvoldoende stuwing vanuit mesodermale structuren
  • Onderontwikkeling processi

Functionele factoren

  • Gespleten m. orbicularis oris met abnormale insertie
    • Deviatie middellijn bovenkaak, septum, spina nasalis naar niet-gespleten zijde
    • Divergente tractie aan columella mediaan en neusvleugel lateraal
  • Afwijkende tongpositie
    • Spleet zo breed gehouden
  • Deviatie neusseptum
  • Palatoschsis -> Andere inplanting tensor veli palatini à dysfunctie tuba
    • Slechte aeriatie middenoor -> frequente otitis media = gehoorpobleem -> schoolresultaatprobleem

Iatrogene factoren

  • Niet-geopereerde volwassen hebben normale sagittale positie maxilla
    • Dit is GEEN argument om niet te opereren
    • Bij 60% van patiënten spraakprobleem en hoorprobleem
  • Geopereerde patiënt = maxilla hypoplasie in 3 dimensies
    • Lipsluiting
      • Gunstig effect op vorm bovenkaak
      • Geen nadeling invloed gelaats of dentoaveolaire groei
    • Sluiting palatum
      • Gunstig effect op nasale klanken
      • Nadelig effect op boogvorm (tansversaal)
    • BIG
      • Indien te jong (3-4j) -> verticale onderontwikkeling en lichte sagittale onderontwikkeling
      • Indien op 9-10j -> geen nadelige invloed meer
    • Farynxplastiek
      • Voordeel: oplossen velo-faryngeale insuff
      • Nadeel: OSAS in 10%

6.4.3.12 Therapie

Doel van therapie

  • Uiterlijk dat zo weinig mogelijk herinnert aan de afwijking
  • Goed functionerend gebit en spraak
  • Goede verhouding boven-onderkaak/tanden
  • Voorkomen en evt. corrigeren van gehoorsverlies
  • Evenwichtige psychische ontwikkeling

Schisisteam

  • Samenstelling (multidisciplinair)
    • Kaakchirurg
    • KNO
    • Plastisch chirurg
    • Pediater
    • Klinisch geneticus
    • Logopedie
    • Dermatograaf
    • Maatschappelijk werker
    • Mondhygiënist
    • Orthodontist
    • Tandarts
    • Protheticus
    • Psycholoog
    • Sociaal verpleegkundige

Behandeling volgens protocol

  • Hier kan wel van afgeweken worden. Protocol op maat van de patiënt in overleg tussen disciplines
  • 3m-9m-12m-15m-18m-2j-4j-6j-9j-12j-15j-18j
  • Technische onderzoeken
    • Klinische en RX foto’s
    • Gipsmodellen
    • Auditieve en optische onderzoeken
    • Betrouwbaar administratief apparaat!!

6.4.3.13 Primaire behandeling

  • Inleiding
    • Er zijn verschillende technieken, chirurgen en timing -> geen eensluitend protocol over alle centra
    • Is de methode goed? Pas 15j na datum te beoordelen
      • Kaken en aangezicht volgroeid
      • Groei soms nadeliger beïnvloed door iatrogene schade van opereren dan door misvorming zelf
      • Operatieve ingrepen resulteren altijd in litteken -> groeibelemmerend è minimaliseren van heelkunde en indien mogelijk tot na groeispurt MAAR 4 uitzonderingen
        • Sluiting lip is obligaat
        • Sluiting zacht verhemelte is obligaat
        • R/ velofaryngeale insufficiëntie is op indicatie
        • BIG op +-9j is obligaat
  • Sluiten lip
    • Tijdstip
      • Unilat: op 3m
      • Bilat op 3m en 6m
    • Voorafgaande therapie?
      • Doel: alveolaire bogen beter op elkaar richten
      • Orthodontisch plaatje volgens McNeil
      • Lipadhesieprocedure
    • Technieken
      • Oudste: Veau -> recht litteken maar te korte lip
      • Oplossing à Z-plasties
        • Le Mesurier, Tennison, Tennison-Randall
        • Millard + modificaties
        • Bilateral: Manchester
      • Leercurve van chirurg is bepalende factor, niet techniek
    • Anatomie
      • Continuïteit m. orbicularis oris herstellen
      • Lateraal uitgeweken neusvleugen en laterale lip naar mediaal invoegen
      • Doel -> symmetrie herstellen met goede functie (belang reconstructie m. orbicularis)
  • Sluiten palatum molle
    • Doel = afsluiten naso- en orofarynx
    • Zo geen regurgitatie langs neus
    • Zo betere spraak
      • Belang van behouden beweeglijkheid
    • Anatomie
      • Belang van welving passavant te houden bij sluiten
      • Afsluiten door twee spierbogen
        • Concaviteit craniaalwaarts (m. levator veli palatini
        • Concaviteit caudaalwaarts (m. palatopharyngeus
        • Krachtvector in beide richtingen)
        • Resultaat: vector brengt verhemelte naar boven en achter
    • Velumplastiek = sluiten palatum molle
      • 9-12m
      • Voor inprenting spraakmotoriek è zo articulatoire dyspraxie vermijden
      • Palatum durum blijft open!!!
        • Zo geen groeibelemmering in bovenkaak
      • Technieken
        • Widmaier, kriens, Furlow
      • Vaak in combo met buisjes plaatsen
    • Quid combo met sluiten palatum durum?
      • Veel discussie
      • Sommigen samen
      • Sommigen op 18m
      • Sommigen samen met lip
      • Sommigen samen met big
      • Technieken voor gezamenlijk sluiten
        • Von Langebeck, Veau-Wardill-Kilner pushback, Furlow dubbele Z-plastie.
        • Variatie maar intrinsieke spiermobilisatie is gelijk = intravelaire veloplastiek -> palatinale spieren in de mediaallijn gesloten en naar posterieur gebracht
      • Resulaten
        • Spraakontwikkeling als outcome
          • Furlow is meest optimale techniek
          • Minder velofaryngeale insufficiëntie
          • Echter meer fistels bij Furlow groep, zeker indien palataal defect >1cm breed
  • Sluiten palatum durum
    • Indien bij sluiting gehemelte enkel molle wordt gedaan à bijkomende ingreep nodig voor BIG
    • Heel veel discussie in literatuur wat je nu best doet
    • Varieert van sluiting op 3M tot sluiting op 12j
  • Farynxplastiek
    • Op indicatie tussen 3-6J
    • Ter behandeling van velofaryngeale insufficiëntie indien spraaktherapie faalt
    • Techniek
      • Orticochea (dynamisch sfincter herstel)
      • San Venero Roselli (superior gesteelde farynxachterwand plastiek)
  • Osteoplastie
    • BIG = bot in gnatho = Herstellen benige continuïteit thv processus alveolaris
    • Kan bij primair sluiten van de lip of op latere leeftijd
    • Timing
      • Niet meer primair -> groei problemen
      • Secundair à beter resultaat
        • 8-12j cfr. Doorbraak hoektand
        • Tijdstip baseren op positie en stadium wortelformatie hoektand aan schisiszijde (1/2 en 2/3 wortelvorming)
    • Donorplaats
      • Heupkam, rib of kinbot
      • Kinbot lijkt het best maar vaak te veel bot nodig
    • 3 interventies
      • Verwijderen melkelementen
      • Bottransplantaat
      • Bonding hoektand/snijtand voor doorbraakbegeleiding door orthodontist
  • Tonglap
    • Heel rijke geschiedenis in reconstructie defecten in de mondolte
    • Indicatie
      • Uitkomst waar geen geschikte alternatieve reconstructie voorhanden bij middelgroot defect
      • Schsis: herhaalde pogingen tot spleetsluiting
      • Omgevende palatumweefsel is ischemisch, verlittekend en onregelmatig
    • Techniek
      • Anterieur mediaan gesteelde tonglap
      • Al dan niet met nasaal blad
      • Minstens 5mm dik, en 5cm lang
      • Max 2/3 van tongbreedte en basis van 2-3cm
      • Steel na 25 dagen onder lokale doornemen
        • Dan intuberen
        • Tonglapsteel terugplaatsen en bijwerken
      • Correcties palataal mogelijk vanaf 6m
    • Groot voordeel
      • Werkt in ischemische gebieden!! Brengt goede vascularisatie mee
      • Omtrek van tong zal verminderen maar geen problemen met mobiliteit, spreken, slikken en smaak
    • Nadeel
      • Steel moet 2-3w blijven
      • Spreekverbod en vloeibare voeding
  • Kaakchirurgische correctie
    • Timing
      • 15-19j
    • Indicatie
      • Pseudoprogeen uiterlijk
      • Omgekeerde beetrelatie met infra-occlusie
    • R/
      • Le Fort 1 osteotomie
      • Of segmentosteotomie
      • Zz met bsso bij
        • Indien maxilla te ver naar voor zou moeten -> velopharygeale insuf
  • Overige
    • Neusseptum en rhinoplastie
    • Halithose (maxillaire sinusitis met postnasal drip)
    • Osas
    • Secundaire correcties
    • Litteken camouflage
    • Esthetische thk
    • Implantaten
    • Erfelijkheidsadvies
  • Sluiten palatum is belangrijkste
    • Spraak en articulatie
    • Gehoor
    • Ontwikkeling maxilla
    • Invloed uiterlijk door maxillaire onderontwikkeling
    • Invloed van deze factoren op zelfbeeld patiënten

6.4.3.14 Interdisciplinaire samenwerking

Voedingsadvies

  • Kort na de geboorte essentieel
  • Teaching aan ouders
  • Rekening met type voeding (borst of niet)
  • Kwaliteitsparameters
    • Groei en lengte kind
    • Luchthappen
    • Verslikken
    • Nasale regurgitatie
    • Flow intake
    • Voedingstijd

Gehoor -> goede spraak

  • Gevaar: recidiverende oorontstekingen
  • Buis van Eustachius
    • Normaal gesloten
    • Enkel open bij slikken en geeuwen door tractie m. tensor en levator veli palatini
    • Zo luchtdruk middenoor en nasofarynx gelijk brengen
    • Schisis
      • Geen m. tensor en levator in normale positie
      • Geen opening tuba
      • Sereuze otitis -> geleidingsdoofheid
      • R/ diabolo in trommelvlies
  • Detectie
    • Audiometrisch onderzoek
    • Beter: impedantiemetrie

Neusseptum

  • Deviatie -> oorzaak slechte neusfunctie
    • sinus maxillaripatholgoie
    • scheefstand neus
  • Adenoïden dragen bij tot sinusprobleem
    • Adenoidecotmie -> kan open neusspraak geven

Tonsillen

  • Amygdalectomie overwegen bij chronische recidiverende angina’s
  • Cave beschadiging m. palatoglossus en palatopharyngeus

Spraakontwikkleing

  • Goed volgen na sluiten verhemelte
  • Functies: spraak, zingen, slikken, kauwen, blazen
  • Belangrijkste sociaal -> spraak
  • Naast goed functionerend gehemelte is perfect gehoor esssentieel
  • Spraakstoornissen à tweeërlei aard:
    • Resonantiestoornis
      • Hypernasaliteit = velum kan niet maximaal sluiten
      • Probleem bij explosieve medeklinkers (p,b,t,d,k)
    • Articulatiestoornis
      • Samenspel van lippen, tong, week gehemelte, gehemeltegewelf en tandenboog
      • Meest storend bij palatoschisis
      • Compensatoir mechanisme om toch afsluiting te krijgen = glottisslag
      • Tongbasis naar achter verplaatsen

Belang van logopedie

  • Onderzoek
    • Functie van gehemelte (nasaliteit)
      • Explosieve woorden in zinnen (potteke)
      • Metalen plaat onder neus houden -> ontsnapte lucht detecteren
      • OF fluoroscopie na aanbrengen hydrast op gehemelte (nadeel -> maar één dimensie)
    • Nasofaryngoscopie
      • Belang van beoordelen zijwaartse beweging farynxwand voor prognose faryngoplastiek
  • Indien logopedische oefeningen geen verbetering van de nasaliteit brengen -> faryngoplastiek
    • Technieken
      • Schönborg-Rosenthal OF Sanvenero-Rosselli
      • Beiden à gesteelde farynxlap ingedraaid in het gehemelte
      • Best op leeftijd van 7j
      • Anders verkeerde compensatiemechanismen te diep ingeworteld

Bijkomende ingrepen

  • Lippenrood in het midden bovenlip corrigeren = Kapetansky-Juri verschuivingsplastiek
  • Te korte bovenlip: Abbé-lap
  • Fistels in palatum: gesteelde tonglap – buccale mucosale transpositieflap (a. facialis)

Orthodontische behandeling

  • Tand- en kaakbeenanomalieën veroorzaakt door
    • Primaire misvorming
    • Fibreuze retractie door heelkunde
  • Typisch
    • Asymmetrische verplaatsing processi alveolares
    • Kleinste segment naar binnen met eerste molaar als rotatiepunt
    • ° kruisbeet thv hoektand
    • Rotaties, kipping en dysplasie van tanden nabij de spleet
  • Doel:
    • Expansie bovenkaak
    • Voorzichtig: geen scheur in palatinale littekens
    • Lange behandeling met vaak nood tot prothese OF secundaire osteoplastiek

Cariësverzorging

  • Soms indruk dat schisispatiënt hogere vatbaarheid heeft
  • Waarschijnlijk te wijten aan onregelmatige stand van de tanden -> moeilijke reiniging

Secundaire reconstructies

  • Rhinoplastiek en Le Fort osteotomie
  • Preprothetiek en implantologie

6.5 Cerebrocraniofaciale dysplasieën

  • Afwijkingen hersenen, neurocranium, ogen en aangezichtsschedel
  • Voorbeelden
    • Rhinencefale dysplasie: cyclopie, cebocefalie, premaxillaire aplasie, synophtalmus, ethmocefalie
    • Oculo-orbitale dysplasie: anorbitisme, micro-orbitisme en cryptoftalmie
    • Perioculaire dysplasie: blefaro-schisis, blefaro-phimosis, telecanthus
  • Ontwikkeling hersenen en zintuigen = belangrijke rol vorming craniofaciale afwijkingen
  • Holoprosencefalie
    • Stoornis patroonvorming prosencephalon
    • Typisch
      • 1 ventrikel in het prosencephalon
      • Continuïteit hemisferen over mediaanlijn
      • Gehandicapt en spastisch
      • Oorzaak: mutaties in SHH (echter klein deel van aantallen)
    • In 80-90% gepaard met mediane craniofaciale afwijkingen
      • Agenesie premaxilla, ethomid, neusseptum en mediane deel bovenlip
      • Hypotelorisme à extreme gevallen = cyclopia
    • Problemen met vorming oog (oogplacode)
      • Anoftalmie tot microftalmie
      • Afmeting oogbeker wordt vroeg embryonaal bepaald door grootte oogblassje en ontwikkelende lens
      • Primaire congenitale afakie
        • Afwezigheid lens
        • Ten gevolge van virusinfecties: rubella, ParvoB19
        • Geeft anoftalmie of microfatlime àmicro-orbitisme en hypoplasie aangezicht
  • Craniofaciale dysplasie
    • Inleiding
      • Ogen en hersenen normaal
      • Neurocranium en aangezichtsschedel tonen malformaties
      • Alle mogelijke combinaties mogelijk à wij zien meestal dit soort patiënten op MKA
    • Fusie aangezichtsprocessie gehinderd
      • Oorzaken
        • Onvoldoende uitgroei aangezichtswelvingen
        • Onvoldoende adhesie van de welvingen, resulterend in deficënte epitheelplaatvormign
        • Persisteren van epitheliale plaat
      • Spleten die ontstaan door uitgebleven fusie = vier locaties = PRIMAIRE SPLETEN
        • Latero-nasomaxillaire spleet (naso-oculaire schisis)
        • Medio-nasomaxillaire spleet (cheilognathoschisis)
        • Maxillo-mandibulaire spleet (macrostomie-microstomie)
        • Intermaxillaire spleet (palatoschisis)
      • Andere vorm van uitblijvende apoptose -> partieel persisterend van buccofaryngeale membraan ovv orale synechiae
        • Van der Woude syndroom als vb

6.6 Dysostosen

  • Dysostose = probleem met botproductie in ossificatiecentra
    • Ontwikkelingsstoornis ossificatiecentrum = ° dysostose
    • Klinisch beeld = gelaatsspleet
    • = secundaire spleten = pseudoclefts
    • Hebben geen vaste locaties, gezien ontstaan op plaats van dysplasie
    • Denk steeds aan cerebrocraniofaciale dysplasie (cruciaal middellijnprobleem)
    • Topografisch te rangschikken via craniofaciale helix
      • Helix heeft vorm van letter S
      • Begint aan laterale zijde van schedel = sfenofrontale dysplasie
      • Naar mediaal via os frontale en neus
      • Vervolgens mediaan over neus naar lateraal onder orbita
      • Richting uitwendig oor en ramus
      • Om zo via corpus mandibulae bij symphysis te eindigen =intermandibulaire dysplasie
    • Voorbeelden
      • sfenoïdale dysplasie: meningo-encefalocele,, osteoom, choanale atresie
      • sfeno-frontale en/of frontale dysplasie: benig defect voorhoofd, benig defect orbitadak, wenkbrauw, laterale canthus, haargrens
      • fronto-frontale dysplasie: cranium bifidum occultum, meningocele
      • fronto-naso-ethmoïdale dysplasie, teleorbitisme, meningo-encefalocele
      • frontonasale dysplasie of internasale dysplasie: median cleft face syndrome; bifid nose with median cleft lip; bifide neus, Tessier nr. 0 spleet
      • nasale dysplasie: proboscis, nasale aplasie, arhinie, nasoschisis, nasale duplicatie
      • Morian I,Tessier nr. 3 spleet
      • Morian II, III, Tessier nr. 4 spleet;
      • dysostosis mandibulofacialis = syndroom van Franceschetti = Teacher-Collins syndroom
      • microtie, ooraplasie, Goldenhar-syndroom
      • dysostosis otomandibularis of oculo-auriculo-vertebral spectrum (oavs) = hemifaciale microsomie = Goldenhar-syndroom = 1ste ,2de kieuwboogsyndroom = (hemi) (cranlo) faciale microsomie
      • Hallerman-Streiff-syndroom, otocefalie
      • onderlip-, kaak-, tongspleet
      • acrofaciale dysostose = syndroom van Nager
    • botvorming à belang van bezenuwing/hersenen/spieren/weke delen
      • dit zijn de drivers van botgroei
      • bepalen uiteindelijke vorm
      • agenesie van ooginhoud è geeft onvermijdelijk micro-orbita gezien ontbreken driver
      • = secundaire effecten op bot
    • Meningocoele en encefalocoele
      • Als neurale buis wel gesloten is
      • Maar bovenliggende mesenchymlagen en epidermis hebben stoornis

6.7 Synostosen

  • Suturen gevormd zodra botcentra uitgroeien en contact met elkaar krijgen
    • Synostose è abnormale directe fusie van botkernen zonder vorming sutuur
  • Onstaan
    • Laat embryonale/vroeg foetale periode
  • Grote invloed op uitgroei en vorm schedel
  • Synostose = premature ossificatie van suturen
    • Obstakel skeletale ontwikkeling
    • In de richting loodrecht op de sutuur (Virchow’s wet)
    • Compensatoire overgroei in richting parallel aan suturale lijn
  • Faciale synostose
    • Binder syndroom
  • Craniale synostose
    • Scafocephalie
    • Trigonocephalie
    • Brachycephalie
    • Oxycephalie
    • Anterieure plagiocephalie
    • Posterieure plagiocephalie
  • Combinaties van dysostose en synostose
    • Crouzon, Apert, Acro-cefalo-syndactylie, …
    • Veel variatie omdat defecten op verscheidene niveaus manifesteren
    • Voorbeelden
      • Dysostosis craniofacialis (Crouzon)
      • Apert (acrocefalopolysyndactylie type I)
      • Carpenter syndroom (acrocefalopolysyndactylie type II)
      • Muenke

6.8 Dyschondrosis

  • Kraakbenige matrices die malformatief ontwikkelen
  • Vb achondroplasie
  • Cervicale dysplasie
    • Defecten in transformatie van kieuwbogen
      • Branchiale sinus, laterale sinus cervicalis, branchiale fistel en agenesie van de schildklier
    • Defecten in transformatie van de kieuwzakken
      • Aplasie en hypoplasie van de thymus
    • Soms kleine eilandjes ectodermale cellen in het mesoderm
      • Geven branchiale cysten
      • Thyreoglossuscysten
      • Dermoïde cysten

6.9 Dysostosis cleido-cranialis (cleidocraniale dysplasie)

  • Genetisch:
    • Heterozygoot autosomaal dominante mutatie: 50% kans op overerving
    • Kan ook spontane mutatie zijn
    • RUNX2 (andere naam: CBFA1)
  • Kliniek
    • Pathognomonisch: deels/volledig ontbreken van Claviculae=> schouders makkelijk bij elkaar
    • Craniaal:
      • Brachycefale schedel
      • Uitgesproken frontale & pariëtale welving
      • Vertraagde/afwezige sluiting van craniale suturen (fontanellen/Wormiaanse botstructuren) = Te zien op RX
    • Faciaal
      • Breed voorhoofd
      • Hypoplasie van middengelaat
      • Brede neusbasis
      • Hypertelorisme
      • Hypoplasie van zygoma en pseudoprogenie
    • Oraal
      • Crowding
      • Surnumeraire tanden
      • Vertraagde doorbraak
      • Laattijdige uitval melkdentitie
      • Malocclusie
      • Hoog ogivaal gehemelte
      • Palatoschisis
    • Niet-faciaal
      • Korte conische vingers
      • Brede duimen
      • Smalle borstkas
      • Scoliose
      • Osteoporose op volw leeftijd
      • Dwerggroei

6.10 Pierre Robin-sequentie - Pierre Robin syndroom

  • Genetisch
    • Robinsequentie is HETEROGEEN=> dus ook verschillende pathogenese mogelijk!
    • 50%: geïsoleerde Robin-Sequentie-mutatie=> LAGE kans op herhaling (5%)
    • 50%: Robin-sequentie geassocieerd aan
    • Sticler (+ myopie) Treacher Collins Velocardiofaciaal
  • Kliniek
    • Micrognathie van onderkaak
    • Glossoptosis= posterieure verplaatsing & retractie van tongCAVE:Na geboorte moeilijk ademen ruglig: cyanose (tong tegen post farynxwand)=> kleine mandibula kan tong niet naar voor houden!=> leg op buik.
    • Gehemeltespleet (secundair palatum)
    • Voedingsproblemen
    • Groeiachterstand
    • Middenoorproblemen: Recurrente otitis media & gehoorverlies.
    • CAVE: Micrognathie kan ook afzonderlijk voorkomenHeel variabele kliniek: kleine onderkaak ó Rudimentaire aanleg mandibula
  • Diagnose
    • Obv KLINIEK!!!
  • Behandeling
    • 10% nood aan tracheotomie bij geboorte
    • Distractieosteogenese: ENKEL bij NIET-åale vorm!!!
      • Botgreffe/osteochondrale greffe/verlengingsosteotomieën.
      • CAVE: Weke delen-tractie!
    • Sluiting palatoschisis op 12 maanden!

6.11 Noonan syndroom

  • Epidemiologie
    • 1/1000-1/2500
    • Hoort niet bij de dysplasies!
  • Genetica
    • PTPN11 mutatie Chr12 (pG503R; de novo)
    • Spontaan of autosomaal dominant
    • Andere mutaties
      • SOS1
      • KRAS
      • BRAF
      • RAF1
      • NRAS
  • Kliniek
    • Afwijkingen Faciaal/Cardiaal/Skelet
    • Faciaal
      • Breed voorhoofd
      • Hypertelorisme
      • Epicantusplooien
      • Schuine palpebrale fissuren
      • Lager ingeplante oren
      • Zakking van bovenste oogleden: pat moet hoofd naar achter houden om te kijken.
    • Oraal
      • Micrognathie
      • Hoog palatum
      • Malocclusie
      • Reusceltumoren
    • Cardiaal:
      • PATHOGNOMONISCHE eigenschappen: diagnose obv al te stellen!
      • Pulmonaal-klep stenose
      • Hypertrofe cardiomyopathie
      • Atriaal septumdefect
    • Skeletaal
      • Pectus excavatum
    • Andere
      • Kort gestalte
      • Korte – brede nek
      • Cryptorchidie
      • Mentale achterstand
      • STOLLINGSSTOORNISSEN (CAVE: INGREEP!!!!)
  • Screening
    • Ortho, tele, face, afdrukname, foto’s
    • CBCT
    • Nierfunctie + echo nieren
    • Stollingsset
    • Oftalmologisch nazicht
    • Basis neuropsychologisch nazicht
    • Genetica
    • Groeicurve opvragen
    • Cardiaal nazicht

6.12 Marfan syndroom

  • Diagnose
    • Obv Kliniek EN Gent-criteria
    • Familiale anamnese
  • Genetica
    • Mutatie FBN1-gen
    • Autosomaal-Dominant
  • Kliniek
    • Aandoening skelet/ogen/cardiovasculair/longen
    • Skeletaal
      • Magere personen
      • Lange ledematen
      • Arachnodactylie
      • Gewrichtsinstabiliteit
      • Scoliose
      • Pectus excavatum/carinatum
    • Ogen: TYPISCH!!!
      • Lens-dislocatie
      • Verkleuring ooglens
    • Cardiovasculair
      • Aorta-dilatatie/ruptuur aorta-aneurysma
    • Faciaal
      • Dolichocefale schedel
      • Lang & smal gelaat=> Maxillaire constrictie=> Intra-oraal overlappende tanden & hoog gebogen verhemelte
      • Mandibulaire retrognathie (soms prognathie)
      • Kruisbeet
      • Macrostomie
      • Overmobiele kaakgewrichten (>60mm)
      • Nauwe nasale luchtweg/Open mouth-breathing=> Adenoïd Faciës=> OSAS
    • Oraal
      • kans op cariës
      • Tandwortelmisvormingen
      • Gingivitis/Parodontitis
      • Alveolair botverlies/Hypermobiliteit tanden
  • Voorzorgmaatregelen
    • Orale profylaxe: 1x/6 maanden follow-up mondhygiëne
    • Krachtige, aangepaste tandenborstel
    • Topische fluoride applicatie
    • Antibacteriële mondspoeling
    • Orthodontische R/: behoud van gezondheid parodontium
    • Medicatie
      • spirine VERMIJDEN (gezien patienten vaak reeds onder anti-aggregantia)
    • Chirurgisch:
      • Pre-op controle: cardiale pathologie?
      • CAVE: bacteriemie/Endocarditis=> geef pre-op 2gr amoxicilline
      • Bij uitgebreide dentale R/: doe onder sedatie/AA
      • Voorzichtig bij anesthetica met Adrenaline(=> Tachycardie)
      • Monitoring tijdens THK R/:=> Bloeddruk/Systolische intervallen/Aortic pulse wave velocity.

6.13 Sturge-Weber syndroom

  • Etiologie
    • Zz congenitale vasculaire aandoening
    • Vasculaire malformaties
  • Kliniek
    • Vasculaire malformaties !!!
    • Intracraniële vasculaire misvormingen & ipsilaterale, scherp omschreven “wijnvlek”-verkleuring van aangezichtshuid(Naevus Flammeus)=> Meestal nabij N. Ophtalmicus van N. V
    • Wijnvlek volgt distributie van 1ste & 2e tak van N. V
    • Wijnvlek kruist middenlijn NIET!
    • Neurologische afwijkingen:
      • Epilepsie
      • Hemiparese
    • IQ
      • Geboorte: normale intelligentie=> later mentale retardatie
    • Oog
      • Glaucoom
      • Vasculaire malformatie van oog
  • Genetica
    • NIET-overerfbaar syndroom
  • Diagnose
    • MRI + IV Gadolinium contrast

6.14 Hemifaciale microsomie

6.14.1 Pruzansky classificatie

  • I Minimum mandibular hypoplasia with all structures present
  • II Condyle, ramus and sigmoid notch are present, but with serious alteration in shape and size
  • III Mandibular ramus can be reduced to a small thin layer of bone, or does not exist

6.14.2 Pruzansky-Kaban classificatie

  • I Mandibular morphology is normal but small.
  • IIA Mandibular ramus is short but of abnormal size: glenoid cavity in right position and functional.
  • IIB Glenoid cavity is in an altered position, in inferior, medial, and anterior position.
  • III Absence of temporomandibular joint (TMJ)

6.14.3 Omens classificatie

O: Asymmetry of the orbit

  • O0 Orbit with normal size and position
  • O1 Abnormal orbital size
  • O2 Abnormal orbital position (place a position arrow, e.g.: O2↑ for upper, O2↓ for lower)
  • O3 Abnormal orbital size and position

M: Mandibular hypoplasia

  • M0 Normal mandible
  • M1 The mandible and glenoid fossa are small, with a short ramus
  • M2A The glenoid fossa has an anatomically acceptable position with reference to the opposite TMJ
  • M2B The TMJ is displaced in a lower, medial and anterior way with a severely hypoplastic condyle
  • M3 There is a complete absence of ramus, glenoid fossa and TMJ

E: Deformity of the outer ear

  • E0 Normal Ear
  • E1 Mild hypopasia but all structures are present
  • E2 Absence of the external auditory canal with variable hypoplasia of the shell
  • E3 Lobe poorly positioned with absence of ear. Lobar remnant is generally moved towards a lower anterior position

N: Nerve involvement

  • N0 There is no facial nerve involvement
  • N1 Upper involvement of facial nerve (temporal and zygomatic rami)
  • N2 Lower involvement of facial nerve (buccal, mandibular and cervical rami)
  • N3 All rami of facial nerve are affected. Other nerves can be involved, such as trigeminal (sensory), hypoglossal and other cranial nerves

S: Deficiency in soft tissue

  • S0 There is no deficiency of soft tissue nor muscle deficiency
  • S1 Minimal soft tissue and minimal muscle deficiency
  • S2 Moderate – between both extremes S1 and S3
  • S3 Severe soft tissue deficiency due to hypoplasia of subcutaneous tissue and muscle.